以下文章來源于：藥明康德
今日，美國FDA宣布批準(zhǔn)賽諾菲（Sanofi）旗下Genzyme公司的創(chuàng)新酶替代療法Xenpozyme（olipudase alfa）上市，用于靜脈輸注治療酸性鞘磷脂酶缺乏癥（acid sphingomyelinase deficiency，ASMD）的成人和兒童患者。此藥品為FDA批準(zhǔn)的首款用于ASMD患者非中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的藥物。
ASMD患者體內(nèi)缺乏分解鞘磷脂（sphingomyelin）的酶，因此造成這種復(fù)雜脂質(zhì)分子于肝臟、脾臟、肺臟與腦部中積累，使得病患腹部增大并引起如疼痛、嘔吐、進食困難與易跌倒等癥狀?；颊咄ǔ＞弋惓５母闻K與血液檢測值。那些病情最嚴(yán)重的病患當(dāng)中會出現(xiàn)神經(jīng)性癥狀，且大部分無法存活超過2-3歲。其余的病患可能可以存活至成人階段，但最終會因呼吸衰竭而早夭。Xenpozyme是一款酶替代療法，用于替代缺失或有缺陷的酸性鞘磷脂酶。此藥物可降解鞘磷脂，進而幫助減少此脂質(zhì)于肝臟、脾臟與肺臟的累積。Xenpozyme獲得美國FDA的快速通道資格、突破性療法認(rèn)定、優(yōu)先審評資格以及孤兒藥資格。此外，此藥物也于今年3月與6月，分別獲得日本厚生勞動?。∕HLW）與歐盟委員會（EC）的批準(zhǔn)上市，用于治療ASMD成人和兒科患者的非中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
Xenpozyme獲得美國FDA的批準(zhǔn)是基于一項隨機、雙盲、安慰劑為對照組的試驗，共有31位ASMD患者入組?？傮w而言，此藥物可有效改善患者的肺部功能，并減少肝臟與脾臟的大小。Xenpozyme最常見的副作用包含頭痛、咳嗽、發(fā)燒、關(guān)節(jié)疼痛、腹瀉以及低血壓，且有可能造成嚴(yán)重的過敏反應(yīng)。“ASMD會對患者的生活造成衰弱性的影響，因此為這些受此罕見病所苦的患者增加治療選項有關(guān)鍵的需要，”美國FDA藥物評估和研究中心（CDER）的罕見疾病，兒科，泌尿科和生殖醫(yī)學(xué)辦公室（ORPURM）副主任Christine Nguyen博士說道，“開發(fā)罕見疾病藥物所面對的困難是巨大且獨特的。我們相信受ASMD所苦的病患以及其家人與醫(yī)生會歡迎這項期待已久的進展?！?/span>
參考資料：
[1] FDA Approves First Treatment for Acid Sphingomyelinase Deficiency, a Rare Genetic Disease. Retrieved August 31, 2022 from https://www.sanofi.com/en/media-room/press-releases/2022/2022-06-28-05-30-00-2469974
