今日，Agios Pharmaceuticals宣布美國FDA已批準(zhǔn)其新藥Pyrukynd（mitapivat）上市，治療患有丙酮酸激酶（pyruvate kinase）缺乏癥，且出現(xiàn)溶血性貧血的成人患者。值得一提的是，Pyrukynd是一款“first-in-class”的口服丙酮酸激酶激活劑。
丙酮酸激酶缺乏癥是一類罕見的遺傳病，會導(dǎo)致患者出現(xiàn)慢性的溶血性貧血。其背后原因在于PKLR基因突變，影響到了紅細(xì)胞的丙酮酸激酶活性，從而降低其ATP水平，并使上游代謝產(chǎn)物不斷累積，造成紅細(xì)胞的能量缺失。這種疾病能引起一系列嚴(yán)重的并發(fā)癥，并影響生活質(zhì)量。目前的療法包括輸血和脾臟切除，但這兩種方法都有一定風(fēng)險。
Pyrukynd帶來了全新的治療希望。作為一種丙酮酸激酶激活劑，它能改善血紅細(xì)胞的能量供應(yīng)，提高紅細(xì)胞的健康水平，從而治療丙酮酸激酶缺乏癥成人患者的溶血性貧血。
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“ACTIVATE和ACTIVATE-T研究的成功，彰顯了mitapivat在顯著改善丙酮酸激酶缺乏癥中溶血和貧血情況的影響力，”這兩項研究的研究人員，哈佛醫(yī)學(xué)院的Hanny Al-Samkari博士說道，“Mitapivat是款靶向療法，也是丙酮酸激酶缺乏癥的首個疾病修正療法。FDA的批準(zhǔn)對于這些具有巨大未竟需求的患者來說，是值得振奮的一步?！?/span>
“十年多來，我們在激活丙酮酸激酶的科學(xué)上不斷探索，將Pyrukynd帶給患有丙酮酸激酶缺乏癥的患者，為他們帶來特定解決這一罕見、使人衰弱的血液疾病的首款獲批療法?！?Agios首席執(zhí)行官Jackie Fouse博士說道。
