牛皮癬是銀屑病的俗稱，是一種慢性炎癥性皮膚病，病程較長，有易復(fù)發(fā)傾向，有的病例幾乎終生不愈。牛皮癬的發(fā)病以青壯年為主，對患者的身體健康、美觀和精神狀況帶來了非常大的影響。到底是什么原因?qū)е掳l(fā)病的呢？
在迄今為止一次規(guī)模最大的關(guān)于牛皮癬的基因解碼研究中，美國安阿伯密歇根大學(xué)的基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)了與牛皮癬相關(guān)的新的基因突變，這使牛皮癬相關(guān)的基因突變總數(shù)達(dá)到60多個?；虿⌒枰ㄟ^基因檢測來確定，基因檢測需要依賴國際上已報道的病例作為判斷依據(jù)，基因解碼技術(shù)在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前預(yù)知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因就具有明顯的優(yōu)勢。
這些發(fā)現(xiàn)揭示了牛皮癬深層的基因致病因素，并指出該病發(fā)生發(fā)展的過程中機(jī)體的免疫反應(yīng)是如何運(yùn)行的。
密西根州大學(xué)醫(yī)學(xué)院皮膚病學(xué)教授James在新聞發(fā)布會上說：“我們知道其中有很多的基因，每一個基因?qū)εＦぐ_產(chǎn)生的影響都相對較小，但仍然在牛皮癬的發(fā)病中起著一定的作用，這些易感基因與環(huán)境因素相結(jié)合后會導(dǎo)致人們患上牛皮癬。這項研究新發(fā)現(xiàn)了另外16個突變基因，目前為止，總共有63個位點與牛皮癬有關(guān)。”
臨床表現(xiàn)
據(jù)統(tǒng)計，牛皮癬的發(fā)病率約占人口的3%，它是一種復(fù)雜的、較難預(yù)測的且難以治療的皮膚病。癥狀有患病處皮膚發(fā)紅、發(fā)癢，白色鱗屑常出現(xiàn)在膝蓋、肘部和頭皮，但也會爆發(fā)式的出現(xiàn)在軀干、手掌和腳掌。在發(fā)病溫和的情況下，它僅僅是一種令人厭煩的疾病，但在嚴(yán)重的情況下，牛皮癬會使人非常痛苦，甚至是遭受毀容性的打擊。
在這項研究中，基因?qū)＜沂褂玫臄?shù)據(jù)來自八個不同的機(jī)構(gòu)。總之，統(tǒng)計分析包括來自39000多人的數(shù)據(jù)，且均為歐洲人。研究人員發(fā)現(xiàn)了63種與該病相關(guān)的基因突變，其中16例首次被發(fā)現(xiàn)。
身體不同部位有皮膚干燥、粗糙為主、有明顯的斑紋、皮膚突起、皮膚紫癜、消化道粘膜出血的人在進(jìn)行基因檢測、基因解碼時，應(yīng)當(dāng)將牛皮癬的發(fā)病原因考慮在內(nèi)。
基因突變與疾病的深層聯(lián)系
在確定疾病與基因突變的聯(lián)系后，研究人員應(yīng)用了最近開發(fā)的一種被稱為“MEAGA”的算法，用來幫助識別疾病發(fā)展的生物學(xué)功能和代謝途徑，以及蛋白與蛋白間的相互作用。這在研究疾病與基因的關(guān)聯(lián)上，給研究者們提供了一個非常重要的信息，幫助研究人員了解到基因在體內(nèi)是如何作用從而影響疾病的發(fā)展的。在這種情況下，研究人員將這些突變基因與幾十種信號通路和功能相匹配，其中許多通路參與了免疫反應(yīng)，并對調(diào)節(jié)某些免疫細(xì)胞和炎癥信號起到了非常重要的作用。
但是引起這種病的原因依然有很多，佳學(xué)基因開發(fā)的牛皮癬致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，根據(jù)發(fā)病機(jī)理，而不是已報道的發(fā)病病例來查找患者的發(fā)病原因，陽性檢出率會更高，分析也的準(zhǔn)確性方面也具有決定性優(yōu)勢。
有時候，沒有家族史的家庭也會發(fā)生這種疾病。除了致病基因遺傳自父母以外，一個人在發(fā)育過程中，也可以產(chǎn)生這種突變。通過基因分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中產(chǎn)生的，對婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。
在藥物治療方面，針對突變基因找到對應(yīng)該靶點的藥物才是治療的關(guān)鍵，因此，研究人員對現(xiàn)有藥物的藥物數(shù)據(jù)庫進(jìn)行了篩選，他們發(fā)現(xiàn)18種藥物對7個突變基因產(chǎn)生作用。解碼研究人員說：“在這之前，其中的一些藥物已經(jīng)被應(yīng)用于臨床治療牛皮癬，像對氨基水楊酸、美沙拉嗪和柳氮磺胺吡啶等，效果顯著”。
這項研究發(fā)表在《自然》雜志期刊上，該研究成果對未來牛皮癬的發(fā)病機(jī)制的研究及治療提供了重要的理論框架。相信在不久的將來，人類將會攻克牛皮癬這一頑固疾病。
