2021年02月28日是國(guó)際罕見病日，對(duì)罕見病患者這一特殊群體的關(guān)注度也驟然升溫。輔助生殖領(lǐng)域龍頭上市公司貝康醫(yī)療宣布了一項(xiàng)針對(duì)1000個(gè)罕見病家庭的大型公益活動(dòng)，以期幫助這些家庭阻斷遺傳病的代代相傳，讓這些家庭的后代不再受到遺傳病的困擾，徹底擺脫遺傳病的魔咒。貝康醫(yī)療自主研發(fā)了一款針對(duì)遺傳病阻斷的胚胎檢測(cè)試劑盒產(chǎn)品，該產(chǎn)品能夠通過(guò)對(duì)多枚胚胎的逐一檢測(cè)，從中挑選出不含有致病基因缺陷的胚胎進(jìn)行移植，徹底阻斷遺傳病，這也是我國(guó)第一次掌握解決遺傳病親子代傳遞難題的尖端科技。在這之前，罕見病家庭除了需要承擔(dān)患者本身帶來(lái)的各種不便和壓力外，父母如果打算再次生育，也沒有很好的辦法生育健康的下一代，直至“胚胎植入前遺傳病檢測(cè)技術(shù)”的首次出現(xiàn)，讓罕見病家庭的下一代更健康，而這一革命性的技術(shù)創(chuàng)新對(duì)于全球的罕見病家庭意義重大。貝康醫(yī)療已經(jīng)完成了上述產(chǎn)品的注冊(cè)檢驗(yàn)，正式進(jìn)入了臨床試驗(yàn)階段，預(yù)計(jì)將于2022年獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證，這也將是全球首個(gè)能夠?qū)崿F(xiàn)遺傳病阻斷的胚胎檢測(cè)臨床注冊(cè)產(chǎn)品。
據(jù)FDA統(tǒng)計(jì)，全球已知的罕見病約有7,000 多種，其中約80%屬于遺傳性疾病，罕見病人數(shù)更是接近5億。對(duì)于罕見病，目前只有不足5%的罕見病具有明確的治療方法，國(guó)際上也只有1%的罕見病存在治療藥物，罕見病家庭在生育下一代時(shí)仍然會(huì)面臨生育同樣罕見病的高風(fēng)險(xiǎn)。除了已經(jīng)統(tǒng)計(jì)的罕見病家庭，那些還未生育下一代的“致病基因”攜帶者夫婦同樣是潛在的罕見病家庭，根據(jù)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，遺傳病致病基因攜帶人群的比例高達(dá)84%，平均每個(gè)人攜帶的致病基因數(shù)量為2.8個(gè)，按照中國(guó)14億人口估算，僅中國(guó)就有約11.76億人口攜帶有致病基因，每一對(duì)攜帶相同致病基因備孕夫婦都有可能生育出遺傳病患兒，因此罕見病距離每一個(gè)人其實(shí)并不遙遠(yuǎn)。如何采用一級(jí)預(yù)防手段實(shí)現(xiàn)孕前階段更大范圍的遺傳病攜帶者篩查與胚胎阻斷，對(duì)于遺傳病的預(yù)防尤為關(guān)鍵，而胚胎植入前遺傳病阻斷技術(shù)能夠確保這些家庭生育的后代不再發(fā)病，該技術(shù)也是當(dāng)前國(guó)內(nèi)外針對(duì)遺傳病致病基因攜帶夫婦最為關(guān)鍵和有效的手段。以地中海貧血為例，地中海貧血(簡(jiǎn)稱“地貧”) 又稱為海洋性貧血，我國(guó)重型和中型地貧患者在30萬(wàn)人左右，而地貧基因攜帶者超過(guò)3000萬(wàn)人，涉及近3000萬(wàn)家庭近1億人口，尤以兩廣地區(qū)最為嚴(yán)重，廣東“地貧”基因攜帶者超過(guò)10%，廣西“地貧”基因攜帶者超過(guò)20%，如果能夠?qū)⑦@一技術(shù)運(yùn)用于上述地貧基因攜帶人群的胚胎植入前阻斷，將對(duì)我國(guó)區(qū)域經(jīng)濟(jì)和人口健康作出巨大貢獻(xiàn)。目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，大約每5個(gè)嬰兒死亡中就有1個(gè)死于出生缺陷，每小時(shí)有3個(gè)嬰兒死于出生缺陷。如何借助胚胎阻斷技術(shù)幫助中國(guó)約11.76億這一龐大的致病基因攜帶群體健康生育下一代，對(duì)于國(guó)家的出生缺陷預(yù)防和人口健康戰(zhàn)略有著重大意義。記者了解到，根據(jù)貝康醫(yī)療此次發(fā)起的針對(duì)1000個(gè)罕見病家庭的大型公益資助活動(dòng)，每一個(gè)家庭都可以在生殖醫(yī)療機(jī)構(gòu)，免費(fèi)接受來(lái)自貝康醫(yī)療胚胎遺傳病阻斷試劑盒提供的技術(shù)，從而挑選不攜帶有致病基因的胚胎進(jìn)行植入，從根本上杜絕遺傳病缺陷的二次發(fā)生，幫助這些急需生育下一代的家庭解決問(wèn)題。貝康醫(yī)療作為上市公司，從回饋社會(huì)、承擔(dān)更大的社會(huì)責(zé)任角度出發(fā)，本次活動(dòng)除了提供免費(fèi)的檢測(cè)試劑盒外，貝康醫(yī)療的工作人員還會(huì)積極幫助這些家庭聯(lián)系、推薦優(yōu)質(zhì)的輔助生殖醫(yī)療機(jī)構(gòu)為患者提供針對(duì)性的治療與服務(wù)。本次活動(dòng)將持續(xù)一年的時(shí)間，自2021年2月28日起一直持續(xù)到2022年2月28日，之所以將活動(dòng)時(shí)間設(shè)定為一年，也是基于胚胎阻斷技術(shù)本身的時(shí)間周期考慮（從罕見病的確診、治療評(píng)估、促排卵、胚胎檢測(cè)直至胚胎的移植，約需要一年的時(shí)間），足足一年的活動(dòng)周期實(shí)則是代表了貝康醫(yī)療對(duì)待此次活動(dòng)滿滿的誠(chéng)意。貝康醫(yī)療負(fù)責(zé)人表示，希望這樣的公益活動(dòng)能夠讓更多的人了解認(rèn)識(shí)罕見病，讓好的技術(shù)能夠真正服務(wù)于臨床，讓那些迫切需要這些產(chǎn)品的人們能夠從中獲益。通過(guò)此次國(guó)際罕見病日，我們也看到了以中國(guó)遺傳病和輔助生殖為代表的黃金賽道，PGT產(chǎn)品的上市讓越來(lái)越多的人開始關(guān)注遺傳和輔助生殖，特別是“通過(guò)輔助生殖技術(shù)生育健康的下一代”，越來(lái)越多的備孕夫婦也開始意識(shí)到以孕前遺傳病攜帶篩查作為出生缺陷一級(jí)預(yù)防的重要性，這也意味著我國(guó)約3.3億育齡女性可以借助孕前遺傳病攜帶者篩查來(lái)了解自身生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，據(jù)此估計(jì)約有超過(guò)2000萬(wàn)的高風(fēng)險(xiǎn)家庭（7.7%的比例）可以通過(guò)胚胎遺傳病阻斷技術(shù)實(shí)現(xiàn)遺傳病的阻斷，總的胚胎數(shù)量可能超過(guò)1億。除了遺傳病，諸如糖尿病、高血壓以及腫瘤等疾病都有一定比例屬于遺傳性疾病，這些遺傳性疾病也能夠通過(guò)上述胚胎遺傳病阻斷技術(shù)實(shí)現(xiàn)生育干預(yù)，保障下一代的健康，如果將這些人群納入在內(nèi)，胚胎遺傳病阻斷市場(chǎng)的規(guī)模將不可估量。隨著貝康醫(yī)療此次胚胎遺傳病阻斷產(chǎn)品的后續(xù)上市，該產(chǎn)品將立足中國(guó)，服務(wù)全球的罕見病患者家庭，在這樣一個(gè)特殊的日子，能夠有一個(gè)阻斷罕見病的試劑盒進(jìn)入臨床試驗(yàn)是這個(gè)時(shí)代的進(jìn)步和歷史性突破，代表了罕見病生育防控領(lǐng)域的行業(yè)標(biāo)桿，我們也希望不斷有好的技術(shù)能夠持續(xù)造福人類。
